DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE EDWARDS Ó TRISOMIA 18

Sumario:

¿Qué es el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards (o trisomía 18) es un síndrome polimalformativo poco frecuente. El 95% de los casos se debe a una trisomía completa del cromosoma 18, siendo estos casos los más graves. La probabilidad de que un bebé tenga trisomía 18 aumenta con la edad de la madre, siendo más frecuente en madres con edad avanzada. El síndrome se puede sospechar durante el embarazo, ya que suele presentarse retraso en el crecimiento. Están afectados varios órganos como el corazón, los riñones, páncreas, pulmones, tracto digestivo y anomalías en pies y manos. Tiene una tasa de mortalidad del 95% durante el primer año de vida y hay mayor supervivencia en mujeres. La mayoría de  las personas afectadas presentan dificultades en la alimentación, necesitando alimentarse mediante sonda. Suele haber ausencia de la marcha y del habla. En algunos casos de mosaicismo son capaces de utilizar 4 o 5 palabras. También pueden presentar labio leporino y fisura palatina. https://www.orpha.net/

Día internacional de sensibilización del síndrome de Edwards desde AELFA-IF

La labor de la investigación y de los y las logopedas es crucial para contribuir a mejorar la calidad de vida y de comunicación de las personas con síndrome de Edwards.

Desde AELFA-IF nos unimos a la acción y la investigación para construir oportunidades de comunicación, salud y calidad de vida para todas las personas con síndrome de Edwards en todos los entornos.